骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍 。主要表现为外周血全血细胞减少 , 骨髓细胞增生 , 成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血 。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡 , 病程中始终不转化为急性白血病 。
本病起病多隐袭 , 以男性中老年多见 , 约70%病例50岁以上 。儿童少见 , 但近年青少年发病亦有增加 。临床表现多样化 , 缺乏特殊表现 , 常以贫血、出血和感染就诊 , 部分病人可无症状 , 在体检过程中被发现 。江西中医药大学附属医院肿瘤科李志明
1、贫血:
除个别病人外 , 绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现 , 如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等 。
2、出血:
半数以上的患者有出血 , 但早期的出血症状较轻 , 多为皮肤粘膜出血 , 牙龈出血或鼻衄 , 因不严重 , 很少需特别处理 , 女性患者也很少出现月经过多;但随疾病发展到晚期 , 出血趋势加重 , 脑出血成为患者死亡的主要原因之一 。
3、感染:
因粒细胞减少和功能异常导致感染发生 , 病情初期(难治性贫血 , RA)较稳定 , 多无严重的感染与发热 , 后期(RAEB或RAEBt)较易合并感染 。由于免疫力低下 , 易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染 。霉菌感染在后期较普遍 , 败血症常为疾病终末期的合并症和主要的死亡原因 。
4、体征:
部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大 , 可同时出现 , 也可单独出现 , 因程度不显著而被易忽略 。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛 。
【骨髓异常综合症,骨碎补的功效】MDS的初发症状缺乏特异性 , 部分患者可无明显自觉症状 。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛 。多数以贫血起病 , 可做为就诊的首发症状 , 持续数月至数年 。约20%~60%病例病程中伴出血倾向 , 程度轻重不一 , 表现有皮肤瘀点.牙龈出血、鼻衄 。重者可有消化道或脑出血 。出血与血小板减低有关 , 一些患者的血小板功能亦有缺陷 。约半数患者在病程中有发热 , 发热与感染相关 , 热型不定 , 呼吸道感染最多 , 其余有败血症、肛周、会阴部感染 。在未转化为急性白血病的病例中 , 感染和/或出血是主要死亡原因 。
肝、脾可有中或轻度肿大 , 1/3病例有淋巴结肿大 , 为无痛性 。个别患者有胸骨压痛 。
五型 , 标准如下:
一、难治性贫血(RA)
血象:贫血 , 偶有的患者粒细胞减少、血小板减少而无贫血 。网织红细胞减少 。红细胞及粒细胞有病态造血现象 。原始细胞无或<1% 。
骨髓:增生活跃或明显活跃 。红系增生并有病态造血现象 。很少见粒系及巨核系病态造血现象 。原始细胞<5% 。
二、环形铁粒细胞性难治性贫血(RAS):
骨髓中环形铁粒幼细胞数为骨髓所有有核细胞的15%以上 , 其他同RA 。
三、难治性贫血伴有原始细胞增多(RAEB)
血象:2系或全血细胞减少 , 多见粒系病态造血现象 , 原始细胞<5% 。
骨髓:增生明显活跃、粒系及红系都增生 。3系都有病态造血现象 , 原始细胞Ⅰ型+Ⅱ型为5%~20% 。
四、慢性粒 , 单核细胞白血病(CMML)
血象:单核细胞绝对值>1×109/L 。粒细胞也增加并有颗粒减少或Pelger-Huet异常 。原始细胞<5% 。
骨髓:同RAEB , 原始细胞5%~20% 。
五、转变中的RAEB(RAEB-T):
血象及骨髓似RAEB , 但具有下述三种情况的任一种:①血中原始细胞75%;②骨髓中原始细胞20~30%;③幼稚细胞有Auer小体 。
语音内容:
骨髓增生异常综合征简称mds , 这是人体骨髓中的造血干细胞恶性克隆引起的一种肿瘤性疾病 , 在临床上往往以外周血中三系减少或者是病态造血为突出的临床表现 。在临床上 , 如何诊断骨髓增生异常综合征 , 需要从以下几个方面进行:
第1个方面就是病人往往会伴有贫血感染或出血的症状 , 其中贫血的症状是最为常见的首发症状 。
第2方面就是 , 病人化验血常规时 , 可能会出现全血细胞减少的情况 , 但是也有可能出现一系或两系血细胞减少的情况 。
第3方面就是做相应的骨髓穿刺检查 , 通过骨髓穿刺检查 , 观察是否有病态造血的情况 , 同时还可以观察病人骨髓中的造血干细胞 , 是否有特殊的染色体突变 。如果有这些突变或者是有病态造血 , 就可以确诊为骨髓增生异常综合征 。骨髓增生异常综合征 , 为骨髓造血干细胞异常克隆性疾病 , 既往曾称为难治性贫血 , 白血病前期 。其以骨髓病态造血为特点 , 伴有一系或多系细胞减少 , 并可以向急性白血病转化 。根据骨髓原始细胞比例 , 病态造血累及系数 , 铁染色 , 血常规 , 染色体等异常 , 将骨髓增生异常综合征进行危险度分层 , 严重程度多与之相关 , 一般分为低危 , 中危 , 高危 。当然 , 疾病严重程度与血常规中血象下降程度同样有关系 , 严重血细胞减少会导致感染 , 出血 , 甚至危及生命 。
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